Esta técnica supone un avance relevante en el abordaje de una enfermedad que hasta ahora requería la administración periódica del factor deficitario durante toda la vida. Las personas con hemofilia pueden presentar sangrados espontáneos o tras pequeños traumatismos, especialmente en articulaciones como tobillos, rodillas y codos, lo que puede derivar en daño articular, dolor y limitación de la movilidad.
La terapia génica cambia el modelo actual, que se basaba en la profilaxis con administración regular del factor de coagulación. En lugar de administrar el factor IX desde el exterior, la terapia proporciona al organismo las instrucciones genéticas para que los hepatocitos del hígado lo produzcan. Se utiliza un vector viral modificado como vehículo para transportar el gen hasta las células hepáticas mediante una única infusión intravenosa.
Tras la administración, es necesario un seguimiento estrecho, especialmente durante los primeros meses, para controlar la función hepática y la posible necesidad de tratamiento con corticoides. La respuesta puede variar entre pacientes, por lo que se realiza un seguimiento a largo plazo para evaluar la eficacia y seguridad.
La principal ventaja potencial es el cambio en la vida cotidiana: una única administración puede sustituir años de profilaxis, aumentar los niveles de factor IX, disminuir significativamente los episodios hemorrágicos y reducir la carga del tratamiento intravenoso continuado. Aunque puede considerarse una cura funcional, la persona sigue siendo portadora de la alteración genética.
Este primer paciente abre una nueva etapa en el abordaje de la hemofilia B en el hospital, buscando que las personas afectadas puedan desarrollar una vida similar a quienes no padecen la enfermedad, protegiendo sus articulaciones y minimizando el riesgo de sangrado.
