El trastorno bipolar, una enfermedad psiquiátrica compleja influenciada por factores genéticos y ambientales, ha sido objeto de un nuevo estudio liderado por el grupo de Claudio Toma en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM-CSIC-UAM). La investigación, centrada en ocho familias con varios miembros afectados, profundiza en la actividad de los genes y el ARN para comprender mejor las bases biológicas de la enfermedad.
Mediante la secuenciación de ARN, los científicos han analizado qué genes presentan cambios en su actividad y cómo estos se interrelacionan. El estudio de familias con múltiples afectados permite investigar factores genéticos compartidos y procesos biológicos asociados a la enfermedad.
Los análisis han revelado cinco genes candidatos de interés para futuras investigaciones. Destaca un ARN largo no codificante, cuya localización en una región del ADN previamente asociada al trastorno bipolar refuerza la conexión con evidencias previas. Los resultados fueron contrastados con una muestra independiente de 323 individuos y datos genéticos adicionales.
La investigación también señala la importancia de los procesos celulares relacionados con el transporte de sustancias a través de las membranas celulares, incluyendo los canales iónicos fundamentales para el funcionamiento neuronal. El análisis de redes genéticas identificó cinco grupos de genes, siendo el más significativo el vinculado al transporte de iones.
Estos hallazgos, que coinciden con investigaciones previas sobre mecanismos de transporte de membrana, subrayan el valor de combinar el estudio familiar con el análisis de la actividad génica y la información genética. La integración de distintas estrategias se perfila como clave para el estudio de otras enfermedades complejas.
