Identifican mutación genética que causa alteraciones visuales en ratones de laboratorio

Un estudio liderado por la UCM, CNB-CSIC y CIBERER revela cómo una alteración en el gen Gnat2 puede afectar la visión y la fiabilidad de la investigación.

Imagen genérica de un ojo de ratón con un brillo sutil, representando una mutación genética y alteración visual.
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Imagen genérica de un ojo de ratón con un brillo sutil, representando una mutación genética y alteración visual.

Un equipo de investigación liderado por la Universidad Complutense de Madrid, el Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) y el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) ha identificado una mutación genética en el gen Gnat2 que provoca importantes alteraciones visuales en ratones de laboratorio, hasta ahora considerados sanos.

Este hallazgo, publicado en la revista Investigative Ophthalmology & Visual Science, es crucial para mejorar la fiabilidad de los experimentos científicos, asegurando que las alteraciones visuales observadas no se confundan con efectos de enfermedades, tratamientos o intervenciones estudiadas.
El estudio analizó 205 ratones albinos Swiss CD-1, de los cuales 126 presentaban problemas visuales. Se detectó una pérdida de la función de los conos, células responsables de la visión diurna y la distinción de colores. En un 2,4% de los animales, la disfunción retiniana era grave, afectando también a los bastones (células de visión nocturna) y siendo compatible con ceguera.
La causa identificada es una mutación en el gen Gnat2, esencial para la conversión de luz en señales eléctricas por parte de los conos. Alteraciones en este gen se asocian con la acromatopsia, una enfermedad rara que dificulta la percepción del color y puede causar baja agudeza visual y alta sensibilidad a la luz.
Los investigadores subrayan que la presencia de estas discapacidades visuales inadvertidas en ratones de investigación puede llevar a interpretaciones erróneas del rendimiento en pruebas de comportamiento, afectando la validez de los resultados.
El análisis del tejido retiniano también reveló neuroinflamación, muerte de neuronas y alteraciones en la red de vasos sanguíneos en los ratones afectados. Estos hallazgos, que también involucran a la Universidad de Alcalá, resaltan la importancia de verificar la función visual y las características genéticas de los animales antes de su uso en investigación. Además, estos ratones podrían servir para estudiar la acromatopsia.
Información elaborada a partir de la fuente oficial: CNB-CSIC — Centro Nacional de Biotecnología (21/10/2026)